به نقل از «ایرنا»

فناوری جدید نقاط ضعف تکاملی ژنوم انسان را مشخص می‌کند

تاریخ انتشار: ۲۵ آذر ۱۴۰۱ | کد خبر: ۳۶۶۲۶۵۰۶

به گزارش گروه علم و آموزش ایرنا از «سای تک دیلی» ، جهش‌های (ژنتیکی) می توانند خوب یا بد باشند. جهش‌ها گاهی اوقات بقا و سازگاری یک ارگانیسم را افزایش می دهند و گاهی اوقات نیز به اندازه‌ای زیان‌بار هستند که یک موجود زنده قادر به زنده ماندن یا تولید مثل نیست. تیم تحقیقاتی «آدام سیپل» در آزمایشگاه «کلد اسپرینگ هاربر» (CSHL) یک برنامه رایانه‌ای ابداع کرده است که تاریخچه جهش‌های زیان‌بار در ژنوم انسان را در طول تکامل ردیابی می کند.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

آنها دریافتند که برخی از مناطق ژنوم در برابر جهش آسیب پذیرتر هستند که نشان می‌دهد هر گونه جهش در آنجا ممکن است عواقب فاجعه بار یا کُشنده داشته باشد. نتایج این تحقیقات ممکن است به پزشکان در جستجوی علل بیماری‌های ژنتیکی جدی کمک کند.

نام این برنامه رایانه‌ای «اکسترااینسایت» ( ExtRaINSIGHT ) است. این برنامه با جست‌وجوی عدم وجود جهش‌های زیان‌آور به دنبال آنها می‌گردد. هر منطقه از ژنوم انسان به طور تصادفی باید دارای جهش باشد اما مناطق خاصی از بدن هیچ جهشی ندارند. سیپل به این مکان‌ها به عنوان «فوق‌انتخاب شده» (ultraselected) اشاره می‌کند. تغییراتی که روی می دهد می تواند کُشنده باشد یا احتمال تولید مثل را به میزان قابل توجهی کاهش دهد.

سیپل در این خصوص توضیح می‌دهد: «اگر به گروهی از یکصد هزار انسان نگاه کنیم و هرگز جهشی را در یک ژن خاص مشاهده نکنیم، این مساله نشان می‌دهد که هر جهشی که (در آن ژن) رخ داده است آنقدر زیان‌آور بوده است که هر فردی با آن جهش از بین رفته است.»

دانشمندان از برنامه ExtRaINSIGHT برای تجزیه و تحلیل بیش از 70 هزار ژنوم انسانی استفاده کردند و دریافتند که سه بخش از ژنوم به طور خاص در برابر جهش در بین نسل‌ها آسیب‌پذیر هستند. سایت‌های همبستی (Splice sites) حساس‌ترین آنها هستند. سایت‌های همبستی به ساخت دستورالعمل‌های صحیح برای تولید پروتئین کمک می کنند. جهش در این ناحیه ممکن است تاثیر قابل توجهی بر احتمال انتقال ژن‌ها داشته باشد که به آن سازگاری (fitness) نیز می‌گویند. آنها (سایتهای همبستی) با تعدادی از بیماری ها از جمله آتروفی عضلانی ستون فقرات که عامل ژنتیکی اصلی مرگ و میر در نوزادان و کودکان نوپا است مرتبط هستند.

سیپل می‌گوید: «اگر جهشی در یک سایت همبستی مشاهده کردید بهتر است آن را جدی بگیرید. این جهش به تنهایی سازگاری شما را ۱ یا ۲ درصد کاهش می دهد. این خیلی زیاد به نظر نمی رسد اما این یک اثر بزرگ در زمینه سازگاری است و اگر چندین مورد از این موارد را داشته باشید بزودی شانس شما برای انتقال ژن‌هایتان نزدیک به صفر خواهد بود.

مولکول هایی به نام miRNA و ژن های سیستم عصبی مرکزی نیز در این زمینه حساس هستند. سیپل می‌گوید: «اگر جهشی در miRNA پیدا کنید به احتمال زیاد مسئول یک بیماری ژنتیکی است و از آنجایی که سیستم عصبی بسیار پیچیده و به هم پیوسته است، به نظر می رسد بطور خاصی نسبت به جهش حساس باشد.»

منشا بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی همچنان یک راز باقی مانده است . سیپل امیدوار است فناوری‌هایی مانند ExtRaINSIGHT به آشکار شدن منشاء آنها و راهنمایی تشخیص و درمان‌های آینده کمک کند. او همچنین امیدوار است که این کار تحقیقاتی به روشن شدن بیشتر چگونگی شکل گیری تکامل ژنوم انسان کمک نماید.

برچسب‌ها بیماری ژنتیکی ژنتیک علمی رایانه

منبع: ایرنا

کلیدواژه: بیماری ژنتیکی ژنتیک علمی رایانه بیماری ژنتیکی ژنتیک علمی رایانه ژنوم انسان جهش ها

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.irna.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «ایرنا» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۶۶۲۶۵۰۶ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

چرا برخی از دوقلوها یکی چپ‌دست دیگری راست‌دست هستند

به گزارش خبرگزاری علم و فناوری آنا، قالب راست‌دست یا چپ‌دست بودن انسان، در همان هفته‌های اول بارداری ریخته می‌شود و بر اساس تحقیقاتی که گزارش آن در مجله Nature Communications منتشر شده، به نظر می‌رسد که «چند ژن نادر» در بدن چپ‌دست‌ها حدود سه برابر بیشتر از بدن راست‌دست‌ها یافت شده است.

دانشمندان بر این باورند که این یافته مهم می‌تواند به ما بینش جدیدی درباره مکانیسم پشت این پدیده بدهد.

کلاید فرانک، مدیر تحقیقات مؤسسه ماکس پلانک در هلند و سرپرست این تیم تحقیق می‌گوید: «ما می‌دانیم که دو نیمکره مغز در جنین انسان‌های چپ دست و راست‌دست، به‌طور متفاوتی شروع به رشد می‌کنند که البته مکانیسم پشت این پدیده هنوز مشخص نیست. این احتمال وجود دارد که راست‌دست بودن نتیجه پیش‌فرض رشد اولیه مغز باشد که توسط ژنوم‌ کدگذاری شده است.»

اما چه چیزی در جنین افراد چپ‌دست وجود دارد که باعث می‌شود بدن آنها از پیش‌فرض رشد اولیه مغز پیروی نکنند؟

پاسخ را احتمالاً باید در ابزارهایی یافت که سلول برای مرتب‌سازی و مسیریابی پروتئین‌ها در اختیار دارد. دانشمندان در همین رابطه توانستند چندین توالی «دی‌ا‌ن‌ای» که تنظیم‌کننده رشته‌های پروتئینی به نام میکروتوبول‌ها هستند را در میان رایج‌ترین گونه‌های ژنتیکی در افراد چپ دست شناسایی کنند.

کلاید فرانک می‌گوید: «این نوع گونه‌های ژنتیکی عموماً تأثیرات کوچکی بر ویژگی‌های انسان دارند، مثلاً تأثیرگذاری بر فعالیت یک ژن در یک بافت معین».

به همین دلیل در تحقیق جدید، محققان روی گونه‌های ژنتیکی تمرکز کردند که به جای تنظیم توالی رشته‌های پروتئینی، مستقیماً روی این توالی تأثیر می‌گذارند.

اگرچه این گونه‌های ژنتیکی نادر هستند و حدود ۱ تا ۲ درصد «دی‌ان‌ای» را تشکیل می‌دهند اما می‌توانند تأثیرات بسیار بیشتری بر ویژگی‌های انسانی در افراد معدودی که حامل آن‌ها هستند، داشته باشند.

پژوهشگران با بررسی ژنوم نزدیک به ۳۵۰ هزار نفر که در پایگاه داده‌های بانک اطلاعات پزشکی بریتانیا ثبت شده بود، توانستند «جهشی» را شناسایی کنند که اگرچه نادر است اما ۲.۷ برابر بیشتر در افراد چپ دست دیده می‌شود. این «جهش» که تنها یک نفر از هر هزار چپ دست را تحت تأثیر قرار می‌دهد، بر ژن TUBB4B تأثیر می‌گذارد.

پژوهشگران بر این باورند که عنصر «تصادف» نیز در چپ دست شدن انسان‌ها نقش دارد. کلاید فرانک می‌گوید: «ما معتقدیم که در اکثر موارد، چپ دست شدن صرفاً به دلیل تغییرات تصادفی در طول رشد مغز جنین روی می‌دهد، آن‌هم بدون تأثیر ژنتیکی یا محیطی خاص. به‌عنوان مثال، نوسانات تصادفی در غلظت مولکول‌های خاص در طول مراحل کلیدی شکل‌گیری مغز.»

بطور مثال، میکروتوبول‌های موجود در شاخک‌های ظریف سطح سلول‌ها می‌توانند منشأ حرکات نامتقارن و جریان مایعاتی باشند که به ایجاد یک محور چپ-راست در جنین کمک کنند.

محققان استدلال می‌کنند که با مشاهده این عنصر تصادفی، حتی دوقلوهای همسان ژنتیکی نیز می‌توانند دست ترجیحی متفاوتی داشته باشند (یعنی یکی چپ دست و دیگری راست‌دست باشد).

اما چپ دست یا راست‌دست بودن می‌تواند بر دیگر عملکردهای بدن نیز تأثیر بگذارد. به‌عنوان مثال، در میان افراد دچار اختلالات یا بیماری‌های روانی خاص، افراد چپ دست بیشتری یافت می‌شوند.

به گفتۀ کلاید فرانک، در میان افراد مبتلا به اسکیزوفرنی نیز احتمال اینکه فرد بیمار چپ دست یا «دو دست» باشد، دو برابر بیشتر و در افراد مبتلا به اوتیسم تا سه برابر بیشتر است.

انتهای پیام/